早期古藏人有共同的祖先
近日，付巧妹科研团队和其它三家单位合作，针对青藏高原地区古人群开展的大规模、系统性古基因组研究取得重要成果，该成果3月17日在线发表于Science Advances（《科学进展》）。本文为部分内容编译。青藏高原五大地区青藏高原海拔通常超过
近日，付巧妹科研团队和其它三家单位合作，针对青藏高原地区古人群开展的大规模、系统性古基因组研究取得重要成果，该成果3月17日在线发表于Science Advances（《科学进展》）。
青藏高原五大地区青藏高原海拔通常超过4000米，是有史以来人类居住最不适宜居住的地方之一。
被称为丹尼索瓦人的古代人类至少在16万年前就出现在高原东北部地区，而早期现代人类至少在4万至3万年前出现在中部高原。
然而，现代人类在高原上的永久定居以及当今藏人与高原早期居住者的关系备受争议。
1当代藏人的起源备受关注，过去十年对当代藏人进行的基因研究表明，他们与东亚低地的藏人有着密切的基因关系。
来自生活在青藏高原西南边缘喜马拉雅弧的过去人类的古代DNA表明，该地区3400年前的人类，与现在的藏人共享唯一的祖先。
喜马拉雅弧中的古代种群和现在所有的高原种群，都与在黄河和阿穆尔河谷地区发现的东亚北部祖先的古代种群密切相关，并且都显示出少量尚未直接采样的深度分化的祖先。
尽管这些研究表明，早在3400年前，广泛的高原人口就可以追溯到尼泊尔青藏高原的喜马拉雅弧，但仍存在一些重要问题。
首先，没有对3400年以上的古代现代人类进行过基因采样，这使得人们不清楚这种共同的祖先是何时首次进入高原种群的。
其次，这种共同的祖先在高原其他地区的古代人口中的代表程度尚不清楚。
如果没有进一步的空间分辨率，就很难解决为什么喜马拉雅弧中的古代种群和现今广泛分布的高原种群有着相似的祖先。
为了解决这些问题，我们对曾经生活在青藏高原的古代人类的DNA进行了采样，在中国西藏自治区和青海省进行了广泛的时间和空间范围的调查。
值得注意的是，这包括来自青藏高原东北边缘的21个5100年至3900年前的个体，将我们研究青藏高原人类遗传史的能力又延长了1700年。
2我们为来自青藏高原30个考古遗址的97个古代人类标本生成了约120万个单核苷酸多态性（SNPs）的全基因组数据，这些考古遗址的海拔在2776至5000米之间。
对62个人的直接放射性碳年代测定显示，他们生活在现在（1950 CE）之前的5260年至27年（cal B.P.）。
在去除污染样本和少量SNPs（<10000）后，来自29个地点的89个人被保留，污染水平低于3.50%。
为了确定采样的个体是否相互关联，我们进行了亲属关系分析。
在89个个体中，发现了14个家族组（一级和二级）。
每组保留SNP计数最高的个体，从而产生75个不相关的个体进行群体遗传分析。
在我们的小组中，我们添加了来自青藏高原南缘喜马拉雅弧的33个已发表的尼泊尔个体，这些个体可以追溯到距今3440年至1250年。
我们将这些古代高原个体与之前发表的来自周边地区的现代和古代人类进行了比较，特别是来自东亚、中亚和西伯利亚的人类，因为它们靠近青藏高原。
为了解决样本个体与当今亚洲种群之间的遗传关系，我们进行了主成分分析（PCA）。
在将古代高原个体投影到由不同的当今亚洲种群或仅由当今东亚和东南亚种群构建的前两个主要组成部分上后，我们发现古代高原个体始终与今天生活在青藏高原上或附近的羌族、藏族和夏尔巴人重叠或接近。
在外群分析中，这三个现代种群也与古代高原个体共享最多的等位基因。
总的来说，这些结果表明，从青藏高原东北部到南部地区，可以追溯到距今5100年至300年的古代个体都与今天生活在青藏高原上或附近的人类种群有着最密切的遗传关系。
3为了评估青藏高原种群的遗传起源，我们接下来重点关注迄今为止采样的最早的高原个体（距今5100年至2500年，“早期古藏人”），其位置横跨青藏高原的整个范围，从西部的喜马拉雅弧到东北部的共和盆地。
为了确定它们与亚洲各地在时间和地理上不同的种群的关系，我们估计了一个最大可能性的系统发育，将古代高原个体与来自亚洲各地的45000至3000岁的个体进行比较，我们发现，所有早期古藏人都与来自高原东部低海拔地区的19000至4500岁的东亚人簇团。
然而，与来自中国南部沿海的12000至8000岁的南亚人相比，他们与来自黄河地区的9500至4000岁的东北亚人的关系更为密切。
来自青藏高原北部、南部和中部的早期古藏人与一组不同的古代东北亚人共享的等位基因，比其与来自中国南部沿海的古代南亚人共享的多。
在一项外群分析中，与不同的低地古代亚洲个体相比，采样的最古老的高原个体（宗日5.1k）与高原的其他古代个体具有最高的基因漂移，其次是古代东亚北部个体。
这些模式支持了青藏高原5100年至2500年前的早期人类与古代东亚北部有着密切的联系。
4我们证实，古代早期藏族的主要祖先来源与一个或多个古代东亚北部人有关。
剩余的祖先（7%至26%）可归因于与迄今为止采样的亚洲祖先大相径庭的祖先，并与以下一个或多个来源有关：来自西伯利亚的45000年前的Ust'-Ishim个体、来自中国北部的40000年前的田园个体或当今的安达曼群岛居民。
这种祖先不太可能与古代人类有关，因为在早期古代藏人中没有检测到升高的古代相关祖先。
在其他关于喜马拉雅弧的现代和古代高原种群的研究中也发现了类似的模式。
相似的混合比例模式表明，高原种群的祖先来自单一的共同起源。
乍一看，估计的最大似然系统发育并没有显示出对古代高原种群之间单一共同祖先的有力支持，但支持率低的主要原因是一些早期古藏人有时被认为比一个或多个古代低地东亚人更具分歧。
当允许几个古老的高原个体移出高原相关分支时，节点支持显著增加（944/1000）。
qpGraph分析显示，地理位置不同的早期古藏人有共同的祖先，这些祖先来自与一个来自黄河地区的9500岁个体有关的单一来源（68%至90%）。
由于缺乏代表古代高原种群中严重分化的祖先的古代个体，因此很难成功地模拟这种祖先是如何首次进入早期高原种群的。
尽管祖先差异很大，使系统发育分析和qpAdm建模变得困难，但与19000至12000年前的东亚北部和南部相比，早期古藏人之间的遗传关系更密切。
总的来说，我们发现高原相关祖先可能是由与古代东亚北部有关的主要来源和尚未采样的“幽灵”种群的次要来源混合而成的。
在古代高原个体中发现这种模式表明，这种混合祖先在高原史前种群中广泛存在，可以追溯到5100年前，早于小麦和大麦被引入青藏高原。