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小儿石骨症能治好吗

很多疾病都是没有办法治疗的,因为现在医疗技术还达不到,其中小儿石骨症能治好吗? 小儿石骨症多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;

很多疾病都是没有办法治疗的,因为现在医疗技术还达不到,其中小儿石骨症能治好吗?

小儿石骨症多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;可因颅底骨增厚而压迫脑神经,表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。

小儿石骨症目前尚无特殊治疗,其发生主要由破骨细胞数目和功能障碍所致,而破骨细胞来源于造血干细胞,因此临床上常通过造血干细胞移植来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变,研究显示该方案也是目前治疗石骨症的唯一有效措施。小儿石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。

骨硬化病(osteopetrosis),又称大理石骨症(manble bone)Albers-Sahonberg病,或称原发性脆骨硬化症(osteosclerosis fragilis)。也有叫白恶骨或粉笔骨(chalk bone)。是一种少见的全身性骨骼硬化,骨质极为?密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。为罕见病,往往因骨折或其它情况作X线检查时才发现。男性稍多于女性。一般认为,绝大多数病人在出现前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性(成人型)两种,前者常为死产或出生后死于贫血,预后差。

诊断

由于X线表现特殊,诊断不难。应与重金属中毒、氟及维生素D中毒、甲状腺机能低下及先天性梅素等区别。

治疗措施

无特殊治疗。有人用51Cr标记红细胞,如发现红细胞寿命减短及脾脏红细胞破坏增加,应作脾切除术。对摄入低钙及磷酸纤维素7.5~10g/d的疗法,颇有争论。强的松有时用以控制贫血,但对骨生长有不良影响保护牙齿,以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如并发骨折,治疗原则与正常人相同。偶有需要作神经减压及脑室引流术。

病因学

不明。可能是先天性发育异常,主要是骨发育过程中骨吸收障碍,使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性及隐性遗传。

病理改变

膜内化骨及软骨化骨均可受累。骨密及增厚,完全失去骨小梁结构。最多见的是在生长最旺盛的骨的干骺端最明显,即股骨及桡骨的下端,肱骨及胫骨上端。在横切面上皮质与髓腔难于分辨,两端膨大如杵形,说明骨塑形亦有障碍。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨,骨皮质分化不良,排列不整齐,哈佛氏系统残缺变形。破骨细胞发育不全,是骨吸收障碍的直接原因,骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。对骨硬度问题,有人认为坚硬如石,在手术时能折断金属器械,不能做骨牵引;但也有人发现病骨较正常骨容易穿透,而且无声音,以刀削之,如削粉笔,因此建议用白恶骨或粉笔骨这个名字。骨虽?密,但脆性高,易骨折。

临床表现

可以无症状。有些病人身材矫小,发育延迟,容易发生骨折,且愈合缓慢。但不发生畸形连接,这与成骨不全症不同。颅骨硬化,致脑积水及颅神经受压,导致眼萎缩、面瘫、失听等。副鼻窦腔隙变少,闭塞、引流不畅而致副鼻窦炎。贫血约占30%,重者可以致命,常伴有代尝性脾、肝及淋巴结肿大。易发生龋齿,导致下颌骨骨髓炎。有些病人可见鸡胸及串珠肋。

X线表现 特征为骨骼浓厚致密,失去其原有结构,无法区分皮质及髓腔,两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。全身大多数骨均可累及,但下颌骨少见。由于骨硬化过程可以变缓或暂停,因此,在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。骨骺亦致密,有时可见呈同心圆状。椎体的上、下两端致密,但中间有一条骨质正常的带,常被形容为“夹心面包椎体”。颅骨亦硬化,气窦消失,垂体窝变浅,鞍背突增生,颅窝变狭,颅孔缩小。

预后

在恶性型,大多为死产或在出生后短期内死亡,死因为感染及贫血;在良性型,预后良好,但要看贫血的程度及其代偿情况而异。

骨坏死是人们在日常生活中经常听到的一类疾病,有关其所导致的疼痛和病废更使人们谈虎色变。但现在医学的发展可以应用不同的治疗方法处理各阶段的问题,从制动保守治疗到有限的介入手术直至最后关节置换手术,已可使病人恢复正常或大致正常范围的生活和工作。

骨坏死大致可以分为三类:缺血性骨坏死;创伤性和物理性骨坏死;有菌性骨坏死。人们最常遇到的是缺血性骨坏死,例如股骨头坏死。其病因有以下几种:服用激素(总量超过 24.8g ,每日最大剂量超过 80mg);长期大量酗酒;中重度吸烟。还有因为先天发育不良致关节力学环境异常所致等。

由于骨缺血性坏死有一个复杂的病理过程,如早期不能得到有效的治疗,就会使坏死骨塌陷,关节间隙变窄,使病人关节功能丧失而致残。有关骨坏死的治疗目前仍无一种一劳永逸的方法。首先积极治疗原发病,不应回避或放任疾病发展,认识其发生、发展过程,可以配合医生有效地控制病情;其次,根据病情所处不同阶段,在正规的医院进行诊治。

缺血性骨坏死的治疗根据各阶段的不同采用不同的治疗。一般保守治疗包括:避免负重、牵引及石膏固定、药物治疗、物理介入治疗、中医治疗。手术治疗包括:从髓芯减压(301 医院特别推荐)到关节成形术等